Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51991990T>GCA13789285ATP7Bc.52-16822A>C (n.52-16822A>C)
n.157-16822A>C
n.211+19297A>C
c.15+3324A>C (n.15+3324A>C)
c.-46+14518A>C (n.-46+14518A>C)
n.271-16822A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51991990T>CCA609972312ATP7Bc.52-16822A>G (n.52-16822A>G)
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n.211+19297A>G
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n.271-16822A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51991990T=CA2091575209ATP7Bc.52-16822A= (n.52-16822A=)
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n.271-16822A=
 dbSNP

Number of alleles fetched