| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.97990307T>A | CA895917587 | TMEM131 | c.187+5169A>T (n.187+5169A>T) c.69+5169A>T n.76+5169A>T n.451+5169A>T | dbSNP |
| 2 | g.97990307T>C | CA52497972 | TMEM131 | c.187+5169A>G (n.187+5169A>G) c.69+5169A>G n.76+5169A>G n.451+5169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |