| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65960907A>T | CA367636950 | GUSB | c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2336T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1992T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1753T>A n.1866T>A n.1798T>A n.1713T>A n.1951T>A n.1891T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960907A>G | CA145853 | GUSB | c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.2336T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1992T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1753T>C n.1866T>C n.1798T>C n.1713T>C n.1951T>C n.1891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960907A>C | CA367636952 | GUSB | c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.2336T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1992T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1753T>G n.1866T>G n.1798T>G n.1713T>G n.1951T>G n.1891T>G | dbSNP |