| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102863821C>T | CA13274001 | BORCS7,BORCS7-ASMT | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*8+889C>T (n.*8+889C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.406+889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102863821C= | CA1932870446 | BORCS7,BORCS7-ASMT | c.*897C= (n.*897C=) c.*8+889C= (n.*8+889C=) c.*100C= (n.*100C=) n.406+889C= | dbSNP |
| 10 | g.102863821C>G | CA2580971191 | BORCS7,BORCS7-ASMT | c.*897C>G (n.*897C>G) c.*8+889C>G (n.*8+889C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.406+889C>G | dbSNP |
| 10 | g.102863821C>A | CA2580971192 | BORCS7,BORCS7-ASMT | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*8+889C>A (n.*8+889C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.406+889C>A | dbSNP |