Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.92679633G>C | CA2110996036 | GPC5 | c.1562-186649G>C (n.1562-186649G>C) c.1562-70331G>C (n.1562-70331G>C) n.95C>G | dbSNP |
13 | g.92679633G>A | CA254867931 | GPC5 | c.1562-186649G>A (n.1562-186649G>A) c.1562-70331G>A (n.1562-70331G>A) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |