UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.99377286A>T | CA2113597940 | UBAC2 | c.928-7942A>T (n.928-7942A>T) c.526-7942A>T (n.526-7942A>T) c.823-7942A>T (n.823-7942A>T) n.1144-7942A>T n.695-7942A>T c.489A>T (n.489A>T) n.547-7942A>T n.649-7942A>T n.1556-7942A>T c.682-7942A>T (n.682-7942A>T) c.589-7942A>T (n.589-7942A>T) c.847-7942A>T (n.847-7942A>T) c.772-7942A>T (n.772-7942A>T) c.508-7942A>T (n.508-7942A>T) c.418-7942A>T (n.418-7942A>T) n.1611-7942A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.99377286A>G | CA13870479 | UBAC2 | c.928-7942A>G (n.928-7942A>G) c.526-7942A>G (n.526-7942A>G) c.823-7942A>G (n.823-7942A>G) n.1144-7942A>G n.695-7942A>G c.489A>G (n.489A>G) n.547-7942A>G n.649-7942A>G n.1556-7942A>G c.682-7942A>G (n.682-7942A>G) c.589-7942A>G (n.589-7942A>G) c.847-7942A>G (n.847-7942A>G) c.772-7942A>G (n.772-7942A>G) c.508-7942A>G (n.508-7942A>G) c.418-7942A>G (n.418-7942A>G) n.1611-7942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |