| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.99271586T>A | CA13821033 | UBAC2 | c.389+26962T>A (n.389+26962T>A) c.159+33032T>A (n.159+33032T>A) c.284+33032T>A (n.284+33032T>A) n.550+26962T>A n.486+26962T>A n.110+26962T>A n.1017+26962T>A c.50+26962T>A (n.50+26962T>A) c.308+33032T>A (n.308+33032T>A) c.233+33032T>A (n.233+33032T>A) n.518+26962T>A n.1072+26962T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.99271586T>C | CA2113548247 | UBAC2 | c.389+26962T>C (n.389+26962T>C) c.159+33032T>C (n.159+33032T>C) c.284+33032T>C (n.284+33032T>C) n.550+26962T>C n.486+26962T>C n.110+26962T>C n.1017+26962T>C c.50+26962T>C (n.50+26962T>C) c.308+33032T>C (n.308+33032T>C) c.233+33032T>C (n.233+33032T>C) n.518+26962T>C n.1072+26962T>C | dbSNP |