| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.111919285A>T | CA1393620002 | PHLDB2 | c.1863+70A>T (n.1863+70A>T) c.1223+70A>T c.1944+70A>T (n.1944+70A>T) c.621+70A>T (n.621+70A>T) | dbSNP |
| 3 | g.111919285A>C | CA80507533 | PHLDB2 | c.1863+70A>C (n.1863+70A>C) c.1223+70A>C c.1944+70A>C (n.1944+70A>C) c.621+70A>C (n.621+70A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |