Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.94651548C>T | CA11653805 | PDLIM5 | c.1284-2912C>T (n.1284-2912C>T) n.1177-2912C>T c.309-2912C>T (n.309-2912C>T) c.975-2912C>T (n.975-2912C>T) c.512-2912C>T c.1371-2912C>T (n.1371-2912C>T) c.957-2912C>T (n.957-2912C>T) c.*1012-2912C>T (n.*1012-2912C>T) c.918-2912C>T (n.918-2912C>T) c.1698-2912C>T (n.1698-2912C>T) c.1680-2912C>T (n.1680-2912C>T) c.1353-2912C>T (n.1353-2912C>T) c.1713-2912C>T (n.1713-2912C>T) c.1386-2912C>T (n.1386-2912C>T) c.1317-2912C>T (n.1317-2912C>T) c.1311-2912C>T (n.1311-2912C>T) c.1296-2912C>T (n.1296-2912C>T) c.1302-2912C>T (n.1302-2912C>T) c.990-2912C>T (n.990-2912C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94651548C>A | CA1065583845 | PDLIM5 | c.1284-2912C>A (n.1284-2912C>A) n.1177-2912C>A c.309-2912C>A (n.309-2912C>A) c.975-2912C>A (n.975-2912C>A) c.512-2912C>A c.1371-2912C>A (n.1371-2912C>A) c.957-2912C>A (n.957-2912C>A) c.*1012-2912C>A (n.*1012-2912C>A) c.918-2912C>A (n.918-2912C>A) c.1698-2912C>A (n.1698-2912C>A) c.1680-2912C>A (n.1680-2912C>A) c.1353-2912C>A (n.1353-2912C>A) c.1713-2912C>A (n.1713-2912C>A) c.1386-2912C>A (n.1386-2912C>A) c.1317-2912C>A (n.1317-2912C>A) c.1311-2912C>A (n.1311-2912C>A) c.1296-2912C>A (n.1296-2912C>A) c.1302-2912C>A (n.1302-2912C>A) c.990-2912C>A (n.990-2912C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |