| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102875580G>C | CA158994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339G>C n.3887G>C n.4875G>C n.3468G>C c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) c.*2999G>C (n.*2999G>C) n.3365G>C n.3606G>C n.2722G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.398G>C c.3235G>C (p.Gly1079Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875580G>T | CA275994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339G>T n.3887G>T n.4875G>T n.3468G>T c.3913G>T (p.Gly1305Ter) c.4600G>T (p.Gly1534Ter) c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.3365G>T n.3606G>T n.2722G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.3238G>T (p.Gly1080Ter) c.2734G>T (p.Gly912Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) n.398G>T c.3235G>T (p.Gly1079Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102875580G>A | CA388674949 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4339G>A n.3887G>A n.4875G>A n.3468G>A c.3913G>A (p.Gly1305Arg) c.4600G>A (p.Gly1534Arg) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.3365G>A n.3606G>A n.2722G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.3238G>A (p.Gly1080Arg) c.2734G>A (p.Gly912Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.398G>A c.3235G>A (p.Gly1079Arg) | dbSNP gnomAD v4 |