| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.25788938G>T | CA15791735 | ATP8A2 | c.2860+13979G>T (n.2860+13979G>T) c.2679+13979G>T (n.2679+13979G>T) n.3120+13979G>T c.*2213+13979G>T (n.*2213+13979G>T) n.3119+13979G>T n.2591+13979G>T c.2559+13979G>T (n.2559+13979G>T) c.2097+13979G>T (n.2097+13979G>T) c.*458+13979G>T (n.*458+13979G>T) n.1550+13979G>T c.2199+13979G>T (n.2199+13979G>T) c.2130+13979G>T (n.2130+13979G>T) c.1209+13979G>T (n.1209+13979G>T) c.2085+13979G>T (n.2085+13979G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25788938G>A | CA2079747219 | ATP8A2 | c.2860+13979G>A (n.2860+13979G>A) c.2679+13979G>A (n.2679+13979G>A) n.3120+13979G>A c.*2213+13979G>A (n.*2213+13979G>A) n.3119+13979G>A n.2591+13979G>A c.2559+13979G>A (n.2559+13979G>A) c.2097+13979G>A (n.2097+13979G>A) c.*458+13979G>A (n.*458+13979G>A) n.1550+13979G>A c.2199+13979G>A (n.2199+13979G>A) c.2130+13979G>A (n.2130+13979G>A) c.1209+13979G>A (n.1209+13979G>A) c.2085+13979G>A (n.2085+13979G>A) | dbSNP |