Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135530435G>A | CA148154998 | AHI1-DT | n.200+32435G>A n.314+31918G>A n.552+11605G>A n.438+11605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135530435G>T | CA1094799598 | AHI1-DT | n.200+32435G>T n.314+31918G>T n.552+11605G>T n.438+11605G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |