| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133468590G>C | CA365703330 | EYA4 | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1060G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.795G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.829G>C n.157G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.991G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468590G>A | CA135011 | EYA4 | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.1060G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) n.795G>A c.829G>A (p.Gly277Ser) n.829G>A n.157G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) n.991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |