| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36745943G>T | CA1621469163 | CPNE5 | c.1252-428C>A (n.1252-428C>A) c.1201-428C>A (n.1201-428C>A) c.325-428C>A (n.325-428C>A) n.484-428C>A n.381-428C>A n.389-428C>A c.151-428C>A (n.151-428C>A) c.1138-428C>A (n.1138-428C>A) c.661-428C>A (n.661-428C>A) n.1257-428C>A n.1390+201C>A c.808-428C>A (n.808-428C>A) n.1360-428C>A | dbSNP |
| 6 | g.36745943G>A | CA12233584 | CPNE5 | c.1252-428C>T (n.1252-428C>T) c.1201-428C>T (n.1201-428C>T) c.325-428C>T (n.325-428C>T) n.484-428C>T n.381-428C>T n.389-428C>T c.151-428C>T (n.151-428C>T) c.1138-428C>T (n.1138-428C>T) c.661-428C>T (n.661-428C>T) n.1257-428C>T n.1390+201C>T c.808-428C>T (n.808-428C>T) n.1360-428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36745943G>C | CA137428171 | CPNE5 | c.1252-428C>G (n.1252-428C>G) c.1201-428C>G (n.1201-428C>G) c.325-428C>G (n.325-428C>G) n.484-428C>G n.381-428C>G n.389-428C>G c.151-428C>G (n.151-428C>G) c.1138-428C>G (n.1138-428C>G) c.661-428C>G (n.661-428C>G) n.1257-428C>G n.1390+201C>G c.808-428C>G (n.808-428C>G) n.1360-428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |