| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47855549C>G | CA736409255 | TRABD2B | c.667-53930G>C (n.667-53930G>C) n.180-53930G>C n.1247-53930G>C n.1248-53930G>C c.667-60789G>C (n.667-60789G>C) n.1245-53930G>C | dbSNP |
| 1 | g.47855549C>T | CA10901590 | TRABD2B | c.667-53930G>A (n.667-53930G>A) n.180-53930G>A n.1247-53930G>A n.1248-53930G>A c.667-60789G>A (n.667-60789G>A) n.1245-53930G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |