| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114287611T>C | CA1873771114 | COL27A1 | c.3988-844T>C (n.3988-844T>C) c.2881-844T>C c.3934-844T>C (n.3934-844T>C) c.1669-844T>C (n.1669-844T>C) c.3982-844T>C (n.3982-844T>C) c.3964-844T>C (n.3964-844T>C) c.3988-498T>C (n.3988-498T>C) c.3988-501T>C (n.3988-501T>C) c.1555-844T>C (n.1555-844T>C) n.4464-844T>C n.4465-844T>C n.4466-844T>C | dbSNP |
| 9 | g.114287611T>G | CA12968680 | COL27A1 | c.3988-844T>G (n.3988-844T>G) c.2881-844T>G c.3934-844T>G (n.3934-844T>G) c.1669-844T>G (n.1669-844T>G) c.3982-844T>G (n.3982-844T>G) c.3964-844T>G (n.3964-844T>G) c.3988-498T>G (n.3988-498T>G) c.3988-501T>G (n.3988-501T>G) c.1555-844T>G (n.1555-844T>G) n.4464-844T>G n.4465-844T>G n.4466-844T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |