| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62312525G>C | CA409541530 | LAMA5 | c.9235C>G (p.Arg3079Gly) n.1184C>G n.338C>G c.9097C>G (p.Arg3033Gly) c.8962C>G (p.Arg2988Gly) n.9307C>G n.9306C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62312525G>A | CA9940341 | LAMA5 | c.9235C>T (p.Arg3079Trp) n.1184C>T n.338C>T c.9097C>T (p.Arg3033Trp) c.8962C>T (p.Arg2988Trp) n.9307C>T n.9306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |