| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27782545C>T | CA14375580 | NOS2 | c.*76+399G>A (n.*76+399G>A) c.478+399G>A (n.478+399G>A) c.315+6264G>A (n.315+6264G>A) c.627+399G>A (n.627+399G>A) n.600+399G>A c.630+399G>A (n.630+399G>A) c.-37+399G>A (n.-37+399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782545C>G | CA2254014366 | NOS2 | c.*76+399G>C (n.*76+399G>C) c.478+399G>C (n.478+399G>C) c.315+6264G>C (n.315+6264G>C) c.627+399G>C (n.627+399G>C) n.600+399G>C c.630+399G>C (n.630+399G>C) c.-37+399G>C (n.-37+399G>C) | dbSNP |