| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27765011C>T | CA14419312 | NOS2 | c.*3092+596G>A (n.*3092+596G>A) c.2276+524G>A (n.2276+524G>A) c.1390+596G>A (n.1390+596G>A) c.*1145+524G>A (n.*1145+524G>A) n.2398+524G>A c.2428+524G>A (n.2428+524G>A) c.2425+524G>A (n.2425+524G>A) c.2311+524G>A (n.2311+524G>A) c.2356+596G>A (n.2356+596G>A) c.1762+524G>A (n.1762+524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765011C>G | CA2254006520 | NOS2 | c.*3092+596G>C (n.*3092+596G>C) c.2276+524G>C (n.2276+524G>C) c.1390+596G>C (n.1390+596G>C) c.*1145+524G>C (n.*1145+524G>C) n.2398+524G>C c.2428+524G>C (n.2428+524G>C) c.2425+524G>C (n.2425+524G>C) c.2311+524G>C (n.2311+524G>C) c.2356+596G>C (n.2356+596G>C) c.1762+524G>C (n.1762+524G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27765011C= | CA2254006519 | NOS2 | c.*3092+596G= (n.*3092+596G=) c.2276+524G= (n.2276+524G=) c.1390+596G= (n.1390+596G=) c.*1145+524G= (n.*1145+524G=) n.2398+524G= c.2428+524G= (n.2428+524G=) c.2425+524G= (n.2425+524G=) c.2311+524G= (n.2311+524G=) c.2356+596G= (n.2356+596G=) c.1762+524G= (n.1762+524G=) | dbSNP |