Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.61408005T>G | CA10674132 | NFIA | c.1459+1278T>G (n.1459+1278T>G) c.1396+1278T>G (n.1396+1278T>G) c.1420+1278T>G (n.1420+1278T>G) c.1174+1278T>G (n.1174+1278T>G) c.895+1278T>G (n.895+1278T>G) c.1354+1278T>G (n.1354+1278T>G) c.1543+1278T>G (n.1543+1278T>G) c.*467+1278T>G (n.*467+1278T>G) c.652+1278T>G (n.652+1278T>G) c.*1044+1278T>G (n.*1044+1278T>G) c.*1512+1278T>G (n.*1512+1278T>G) c.*487+1278T>G (n.*487+1278T>G) c.364+1278T>G (n.364+1278T>G) c.1033+1278T>G (n.1033+1278T>G) c.1555+1278T>G (n.1555+1278T>G) c.1489+1278T>G (n.1489+1278T>G) c.1291+1278T>G (n.1291+1278T>G) c.56+1278T>G c.1474+1278T>G (n.1474+1278T>G) c.1450+1278T>G (n.1450+1278T>G) c.706+1278T>G (n.706+1278T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61408005T= | CA1140169627 | NFIA | c.1459+1278T= (n.1459+1278T=) c.1396+1278T= (n.1396+1278T=) c.1420+1278T= (n.1420+1278T=) c.1174+1278T= (n.1174+1278T=) c.895+1278T= (n.895+1278T=) c.1354+1278T= (n.1354+1278T=) c.1543+1278T= (n.1543+1278T=) c.*467+1278T= (n.*467+1278T=) c.652+1278T= (n.652+1278T=) c.*1044+1278T= (n.*1044+1278T=) c.*1512+1278T= (n.*1512+1278T=) c.*487+1278T= (n.*487+1278T=) c.364+1278T= (n.364+1278T=) c.1033+1278T= (n.1033+1278T=) c.1555+1278T= (n.1555+1278T=) c.1489+1278T= (n.1489+1278T=) c.1291+1278T= (n.1291+1278T=) c.56+1278T= c.1474+1278T= (n.1474+1278T=) c.1450+1278T= (n.1450+1278T=) c.706+1278T= (n.706+1278T=) | dbSNP |