| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193026083C>T | CA35093026 | UCHL5 | c.629+2002G>A (n.629+2002G>A) c.746+1792G>A (n.746+1792G>A) c.710+1792G>A (n.710+1792G>A) c.301+2002G>A c.602+2002G>A (n.602+2002G>A) c.195+2002G>A n.1028+2002G>A c.911+1792G>A (n.911+1792G>A) c.833+1999G>A (n.833+1999G>A) c.830+2002G>A (n.830+2002G>A) c.257+2002G>A (n.257+2002G>A) c.338+1792G>A (n.338+1792G>A) c.683+1792G>A (n.683+1792G>A) c.599+1792G>A (n.599+1792G>A) n.845+2002G>A c.770+1792G>A (n.770+1792G>A) c.689+2002G>A (n.689+2002G>A) n.843+1792G>A c.518+2002G>A (n.518+2002G>A) n.934+1792G>A n.853+2002G>A n.1010+2002G>A n.1023+2002G>A n.997+2002G>A n.810+1792G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193026083C>A | CA729313578 | UCHL5 | c.629+2002G>T (n.629+2002G>T) c.746+1792G>T (n.746+1792G>T) c.710+1792G>T (n.710+1792G>T) c.301+2002G>T c.602+2002G>T (n.602+2002G>T) c.195+2002G>T n.1028+2002G>T c.911+1792G>T (n.911+1792G>T) c.833+1999G>T (n.833+1999G>T) c.830+2002G>T (n.830+2002G>T) c.257+2002G>T (n.257+2002G>T) c.338+1792G>T (n.338+1792G>T) c.683+1792G>T (n.683+1792G>T) c.599+1792G>T (n.599+1792G>T) n.845+2002G>T c.770+1792G>T (n.770+1792G>T) c.689+2002G>T (n.689+2002G>T) n.843+1792G>T c.518+2002G>T (n.518+2002G>T) n.934+1792G>T n.853+2002G>T n.1010+2002G>T n.1023+2002G>T n.997+2002G>T n.810+1792G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193026083C= | CA1140167069 | UCHL5 | c.629+2002G= (n.629+2002G=) c.746+1792G= (n.746+1792G=) c.710+1792G= (n.710+1792G=) c.301+2002G= c.602+2002G= (n.602+2002G=) c.195+2002G= n.1028+2002G= c.911+1792G= (n.911+1792G=) c.833+1999G= (n.833+1999G=) c.830+2002G= (n.830+2002G=) c.257+2002G= (n.257+2002G=) c.338+1792G= (n.338+1792G=) c.683+1792G= (n.683+1792G=) c.599+1792G= (n.599+1792G=) n.845+2002G= c.770+1792G= (n.770+1792G=) c.689+2002G= (n.689+2002G=) n.843+1792G= c.518+2002G= (n.518+2002G=) n.934+1792G= n.853+2002G= n.1010+2002G= n.1023+2002G= n.997+2002G= n.810+1792G= | dbSNP |