Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.127069637A>G | CA13283290 | DOCK1 | c.2445+7861A>G (n.2445+7861A>G) c.2382+7861A>G (n.2382+7861A>G) c.2562+7861A>G (n.2562+7861A>G) c.2511+7861A>G (n.2511+7861A>G) c.2499+7861A>G (n.2499+7861A>G) c.2427+7861A>G (n.2427+7861A>G) c.2448+7861A>G (n.2448+7861A>G) c.-76+16822A>G (n.-76+16822A>G) c.2418+7861A>G (n.2418+7861A>G) c.2319+7861A>G (n.2319+7861A>G) c.2298+7861A>G (n.2298+7861A>G) c.2283+7861A>G (n.2283+7861A>G) c.2229+7861A>G (n.2229+7861A>G) c.2120+16822A>G (n.2120+16822A>G) c.1590+7861A>G (n.1590+7861A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127069637A>T | CA1943601367 | DOCK1 | c.2445+7861A>T (n.2445+7861A>T) c.2382+7861A>T (n.2382+7861A>T) c.2562+7861A>T (n.2562+7861A>T) c.2511+7861A>T (n.2511+7861A>T) c.2499+7861A>T (n.2499+7861A>T) c.2427+7861A>T (n.2427+7861A>T) c.2448+7861A>T (n.2448+7861A>T) c.-76+16822A>T (n.-76+16822A>T) c.2418+7861A>T (n.2418+7861A>T) c.2319+7861A>T (n.2319+7861A>T) c.2298+7861A>T (n.2298+7861A>T) c.2283+7861A>T (n.2283+7861A>T) c.2229+7861A>T (n.2229+7861A>T) c.2120+16822A>T (n.2120+16822A>T) c.1590+7861A>T (n.1590+7861A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127069637A>C | CA1943601366 | DOCK1 | c.2445+7861A>C (n.2445+7861A>C) c.2382+7861A>C (n.2382+7861A>C) c.2562+7861A>C (n.2562+7861A>C) c.2511+7861A>C (n.2511+7861A>C) c.2499+7861A>C (n.2499+7861A>C) c.2427+7861A>C (n.2427+7861A>C) c.2448+7861A>C (n.2448+7861A>C) c.-76+16822A>C (n.-76+16822A>C) c.2418+7861A>C (n.2418+7861A>C) c.2319+7861A>C (n.2319+7861A>C) c.2298+7861A>C (n.2298+7861A>C) c.2283+7861A>C (n.2283+7861A>C) c.2229+7861A>C (n.2229+7861A>C) c.2120+16822A>C (n.2120+16822A>C) c.1590+7861A>C (n.1590+7861A>C) | dbSNP |