| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53720374C>T | CA237353797 | CALCOCO1 | c.759-545G>A (n.759-545G>A) c.660-545G>A (n.660-545G>A) n.1220-545G>A n.811-545G>A n.800-545G>A c.-393-363G>A (n.-393-363G>A) n.729-545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53720374C>A | CA2581090705 | CALCOCO1 | c.759-545G>T (n.759-545G>T) c.660-545G>T (n.660-545G>T) n.1220-545G>T n.811-545G>T n.800-545G>T c.-393-363G>T (n.-393-363G>T) n.729-545G>T | dbSNP |
| 12 | g.53720374C>G | CA2581090706 | CALCOCO1 | c.759-545G>C (n.759-545G>C) c.660-545G>C (n.660-545G>C) n.1220-545G>C n.811-545G>C n.800-545G>C c.-393-363G>C (n.-393-363G>C) n.729-545G>C | dbSNP |
| 12 | g.53720374C= | CA2037108205 | CALCOCO1 | c.759-545G= (n.759-545G=) c.660-545G= (n.660-545G=) n.1220-545G= n.811-545G= n.800-545G= c.-393-363G= (n.-393-363G=) n.729-545G= | dbSNP |