Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96292967G>A | CA196610495 | HSD17B3 | c.201+5449C>T (n.201+5449C>T) n.1010+5449C>T n.671+5449C>T c.2493+5449C>T c.115+5449C>T (n.115+5449C>T) c.-736+5449C>T (n.-736+5449C>T) n.2635+5449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96292967G>T | CA13087587 | HSD17B3 | c.201+5449C>A (n.201+5449C>A) n.1010+5449C>A n.671+5449C>A c.2493+5449C>A c.115+5449C>A (n.115+5449C>A) c.-736+5449C>A (n.-736+5449C>A) n.2635+5449C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |