| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.169234915G>A | CA4103269 | THBS2,THBS2-AS1 | c.1478-8C>T (n.1478-8C>T) c.1493-8C>T (n.1493-8C>T) c.1478-1898C>T (n.1478-1898C>T) c.1307-8C>T (n.1307-8C>T) c.587-8C>T (n.587-8C>T) n.1705-8C>T c.*844-8C>T (n.*844-8C>T) n.863-8C>T n.244-8C>T n.682-4310G>A c.1247-8C>T (n.1247-8C>T) n.1623-8C>T n.1752-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169234915G= | CA1681254996 | THBS2,THBS2-AS1 | c.1478-8C= (n.1478-8C=) c.1493-8C= (n.1493-8C=) c.1478-1898C= (n.1478-1898C=) c.1307-8C= (n.1307-8C=) c.587-8C= (n.587-8C=) n.1705-8C= c.*844-8C= (n.*844-8C=) n.863-8C= n.244-8C= n.682-4310G= c.1247-8C= (n.1247-8C=) n.1623-8C= n.1752-8C= | dbSNP |