| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109686444A>G | CA12246025 | AK9 | c.-12+4703T>C (n.-12+4703T>C) c.-115+4028T>C (n.-115+4028T>C) c.-12+4028T>C (n.-12+4028T>C) c.-12-384T>C (n.-12-384T>C) n.674-384T>C n.741+4028T>C c.-672+4703T>C (n.-672+4703T>C) c.-2068+4703T>C (n.-2068+4703T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.715-384T>C n.731+4028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109686444A>T | CA2712341413 | AK9 | c.-12+4703T>A (n.-12+4703T>A) c.-115+4028T>A (n.-115+4028T>A) c.-12+4028T>A (n.-12+4028T>A) c.-12-384T>A (n.-12-384T>A) n.674-384T>A n.741+4028T>A c.-672+4703T>A (n.-672+4703T>A) c.-2068+4703T>A (n.-2068+4703T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) n.715-384T>A n.731+4028T>A | dbSNP |