Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151926017A>G | CA16283807 | ESR1 | c.761-18156A>G (n.761-18156A>G) c.452+117653A>G (n.452+117653A>G) c.115+45246A>G (n.115+45246A>G) c.242-18156A>G (n.242-18156A>G) c.*110+45246A>G (n.*110+45246A>G) c.767-18156A>G (n.767-18156A>G) c.758-18156A>G (n.758-18156A>G) c.104-18156A>G (n.104-18156A>G) n.1131-18156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151926017A>T | CA820835821 | ESR1 | c.761-18156A>T (n.761-18156A>T) c.452+117653A>T (n.452+117653A>T) c.115+45246A>T (n.115+45246A>T) c.242-18156A>T (n.242-18156A>T) c.*110+45246A>T (n.*110+45246A>T) c.767-18156A>T (n.767-18156A>T) c.758-18156A>T (n.758-18156A>T) c.104-18156A>T (n.104-18156A>T) n.1131-18156A>T | dbSNP |