| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.147359223A>G | CA4039299 | STXBP5 | c.2397A>G (p.Leu799=) n.2786A>G c.2337A>G (p.Leu779=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.2305A>G c.1902A>G (p.Leu634=) n.604A>G c.2445A>G (p.Leu815=) c.421A>G c.2286A>G (p.Leu762=) c.417A>G (p.Leu139=) c.2529A>G (p.Leu843=) c.2481A>G (p.Leu827=) c.2421A>G (p.Leu807=) c.1917A>G (p.Leu639=) c.1410A>G (p.Leu470=) n.2663A>G n.2537A>G n.2666A>G n.2729A>G n.2621A>G c.1833A>G (p.Leu611=) n.2794A>G n.2857A>G n.2749A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147359223A= | CA1671023076 | STXBP5 | c.2397A= (p.Leu799=) n.2786A= c.2337A= (p.Leu779=) c.*195A= (n.*195A=) n.2305A= c.1902A= (p.Leu634=) n.604A= c.2445A= (p.Leu815=) c.421A= c.2286A= (p.Leu762=) c.417A= (p.Leu139=) c.2529A= (p.Leu843=) c.2481A= (p.Leu827=) c.2421A= (p.Leu807=) c.1917A= (p.Leu639=) c.1410A= (p.Leu470=) n.2663A= n.2537A= n.2666A= n.2729A= n.2621A= c.1833A= (p.Leu611=) n.2794A= n.2857A= n.2749A= | dbSNP |