| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.130828738T>C | CA1663801548 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+1087T>C (n.238+1087T>C) n.4300A>G n.4061A>G | dbSNP |
| 6 | g.130828738T>G | CA12305392 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+1087T>G (n.238+1087T>G) n.4300A>C n.4061A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130828738T>A | CA1663801547 | EPB41L2,SMLR1 | c.238+1087T>A (n.238+1087T>A) n.4300A>T n.4061A>T | dbSNP |