| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.117465017C>T | CA569710427 | DCBLD1 | c.547+101837G>A (n.547+101837G>A) n.81+11120C>T n.191+852C>T n.64+11120C>T c.27+11120C>T (n.27+11120C>T) c.-308+11120C>T (n.-308+11120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.117465017C>A | CA15421383 | DCBLD1 | c.547+101837G>T (n.547+101837G>T) n.81+11120C>A n.191+852C>A n.64+11120C>A c.27+11120C>A (n.27+11120C>A) c.-308+11120C>A (n.-308+11120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.117465017C= | CA1657695700 | DCBLD1 | c.547+101837G= (n.547+101837G=) n.81+11120C= n.191+852C= n.64+11120C= c.27+11120C= (n.27+11120C=) c.-308+11120C= (n.-308+11120C=) | dbSNP |