| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.147379997T>A | CA1671032708 | STXBP5 | c.3146-2781T>A (n.3146-2781T>A) n.3535-2781T>A c.3086-2781T>A (n.3086-2781T>A) c.*944-2781T>A (n.*944-2781T>A) c.2651-2781T>A (n.2651-2781T>A) n.1353-2781T>A n.3831-2781T>A n.1523-2781T>A n.413-2781T>A c.3194-2781T>A (n.3194-2781T>A) c.3035-2781T>A (n.3035-2781T>A) c.3278-2781T>A (n.3278-2781T>A) c.3230-2781T>A (n.3230-2781T>A) c.3170-2781T>A (n.3170-2781T>A) c.2666-2781T>A (n.2666-2781T>A) c.2159-2781T>A (n.2159-2781T>A) n.3412-2781T>A n.3415-2781T>A c.2582-2781T>A (n.2582-2781T>A) n.3543-2781T>A n.3606-2781T>A | dbSNP |
| 6 | g.147379997T>G | CA15447375 | STXBP5 | c.3146-2781T>G (n.3146-2781T>G) n.3535-2781T>G c.3086-2781T>G (n.3086-2781T>G) c.*944-2781T>G (n.*944-2781T>G) c.2651-2781T>G (n.2651-2781T>G) n.1353-2781T>G n.3831-2781T>G n.1523-2781T>G n.413-2781T>G c.3194-2781T>G (n.3194-2781T>G) c.3035-2781T>G (n.3035-2781T>G) c.3278-2781T>G (n.3278-2781T>G) c.3230-2781T>G (n.3230-2781T>G) c.3170-2781T>G (n.3170-2781T>G) c.2666-2781T>G (n.2666-2781T>G) c.2159-2781T>G (n.2159-2781T>G) n.3412-2781T>G n.3415-2781T>G c.2582-2781T>G (n.2582-2781T>G) n.3543-2781T>G n.3606-2781T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |