Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152469438G>C | CA1673340849 | SYNE1 | c.1632+2159C>G (n.1632+2159C>G) c.1653+2159C>G (n.1653+2159C>G) c.1626+2159C>G (n.1626+2159C>G) c.1575+2159C>G (n.1575+2159C>G) c.*1602+2159C>G (n.*1602+2159C>G) c.1602+2159C>G (n.1602+2159C>G) n.1850+2159C>G n.388+2159C>G c.234+2159C>G n.243+2159C>G c.333+2159C>G (n.333+2159C>G) n.452+2159C>G c.1581+2159C>G (n.1581+2159C>G) c.-73+2159C>G (n.-73+2159C>G) n.2136+2159C>G | dbSNP |
6 | g.152469438G>T | CA15433208 | SYNE1 | c.1632+2159C>A (n.1632+2159C>A) c.1653+2159C>A (n.1653+2159C>A) c.1626+2159C>A (n.1626+2159C>A) c.1575+2159C>A (n.1575+2159C>A) c.*1602+2159C>A (n.*1602+2159C>A) c.1602+2159C>A (n.1602+2159C>A) n.1850+2159C>A n.388+2159C>A c.234+2159C>A n.243+2159C>A c.333+2159C>A (n.333+2159C>A) n.452+2159C>A c.1581+2159C>A (n.1581+2159C>A) c.-73+2159C>A (n.-73+2159C>A) n.2136+2159C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152469438G>A | CA1673340848 | SYNE1 | c.1632+2159C>T (n.1632+2159C>T) c.1653+2159C>T (n.1653+2159C>T) c.1626+2159C>T (n.1626+2159C>T) c.1575+2159C>T (n.1575+2159C>T) c.*1602+2159C>T (n.*1602+2159C>T) c.1602+2159C>T (n.1602+2159C>T) n.1850+2159C>T n.388+2159C>T c.234+2159C>T n.243+2159C>T c.333+2159C>T (n.333+2159C>T) n.452+2159C>T c.1581+2159C>T (n.1581+2159C>T) c.-73+2159C>T (n.-73+2159C>T) n.2136+2159C>T | dbSNP |