| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12901209C>T | CA1086111424 | PHACTR1 | n.2822-2885C>T c.112+151419C>T (n.112+151419C>T) n.431-1456C>T n.408+151419C>T n.1116+151419C>T c.250+151419C>T (n.250+151419C>T) n.428-32424C>T c.251-32424C>T (n.251-32424C>T) c.356+151419C>T c.251-1456C>T (n.251-1456C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12901209C>A | CA12288868 | PHACTR1 | n.2822-2885C>A c.112+151419C>A (n.112+151419C>A) n.431-1456C>A n.408+151419C>A n.1116+151419C>A c.250+151419C>A (n.250+151419C>A) n.428-32424C>A c.251-32424C>A (n.251-32424C>A) c.356+151419C>A c.251-1456C>A (n.251-1456C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12901209C>G | CA134831971 | PHACTR1 | n.2822-2885C>G c.112+151419C>G (n.112+151419C>G) n.431-1456C>G n.408+151419C>G n.1116+151419C>G c.250+151419C>G (n.250+151419C>G) n.428-32424C>G c.251-32424C>G (n.251-32424C>G) c.356+151419C>G c.251-1456C>G (n.251-1456C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |