Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158014540A>C | CA1675912249 | SYNJ2 | c.128-2664A>C (n.128-2664A>C) c.52-2664A>C c.-584-2664A>C (n.-584-2664A>C) n.234-2664A>C | dbSNP |
6 | g.158014540A>G | CA12254901 | SYNJ2 | c.128-2664A>G (n.128-2664A>G) c.52-2664A>G c.-584-2664A>G (n.-584-2664A>G) n.234-2664A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |