| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.168089888G>A | CA12258295 | FRMD1 | c.-11-10864C>T (n.-11-10864C>T) c.-325+3083C>T (n.-325+3083C>T) c.10+3083C>T (n.10+3083C>T) c.-38+3083C>T (n.-38+3083C>T) c.-37-10864C>T (n.-37-10864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.168089888G= | CA1680680399 | FRMD1 | c.-11-10864C= (n.-11-10864C=) c.-325+3083C= (n.-325+3083C=) c.10+3083C= (n.10+3083C=) c.-38+3083C= (n.-38+3083C=) c.-37-10864C= (n.-37-10864C=) | dbSNP |