| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.89630468G>T | CA3921620 | ANKRD6,LYRM2 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.186+7274C>A (n.186+7274C>A) n.1564G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.992G>T c.368G>T n.1465G>T c.203+7257C>A (n.203+7257C>A) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.221-5866C>A n.493G>T n.368-5866C>A c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89630468G>A | CA3921619 | ANKRD6,LYRM2 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.186+7274C>T (n.186+7274C>T) n.1564G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.992G>A c.368G>A n.1465G>A c.203+7257C>T (n.203+7257C>T) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.221-5866C>T n.493G>A n.368-5866C>T c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |