| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123703970G>A | CA545981185 | MYLK | c.2184-2461C>T (n.2184-2461C>T) c.2391-2461C>T (n.2391-2461C>T) n.2285-2461C>T c.2421-2461C>T (n.2421-2461C>T) c.1629-2461C>T (n.1629-2461C>T) c.*1970-2461C>T (n.*1970-2461C>T) c.1863-2461C>T (n.1863-2461C>T) n.274G>A n.367G>A n.364G>A n.191G>A n.187G>A c.2214-2461C>T (n.2214-2461C>T) n.272G>A n.192G>A n.189G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.123703970G>C | CA15256668 | MYLK | c.2184-2461C>G (n.2184-2461C>G) c.2391-2461C>G (n.2391-2461C>G) n.2285-2461C>G c.2421-2461C>G (n.2421-2461C>G) c.1629-2461C>G (n.1629-2461C>G) c.*1970-2461C>G (n.*1970-2461C>G) c.1863-2461C>G (n.1863-2461C>G) n.274G>C n.367G>C n.364G>C n.191G>C n.187G>C c.2214-2461C>G (n.2214-2461C>G) n.272G>C n.192G>C n.189G>C n.212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123703970G= | CA1398516367 | MYLK | c.2184-2461C= (n.2184-2461C=) c.2391-2461C= (n.2391-2461C=) n.2285-2461C= c.2421-2461C= (n.2421-2461C=) c.1629-2461C= (n.1629-2461C=) c.*1970-2461C= (n.*1970-2461C=) c.1863-2461C= (n.1863-2461C=) n.274G= n.367G= n.364G= n.191G= n.187G= c.2214-2461C= (n.2214-2461C=) n.272G= n.192G= n.189G= n.212G= | dbSNP |