| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616521T>C | CA16606000 | TPP1 | c.773-18A>G (n.773-18A>G) c.887-18A>G (n.887-18A>G) c.313-447A>G n.2301A>G n.480-18A>G c.158-18A>G (n.158-18A>G) c.*627-18A>G (n.*627-18A>G) n.1055A>G c.396-18A>G c.886+140A>G (n.886+140A>G) c.*340-18A>G (n.*340-18A>G) c.608-18A>G (n.608-18A>G) n.1063-18A>G c.157+140A>G (n.157+140A>G) n.1392A>G n.1202A>G n.1367-18A>G c.*756-18A>G (n.*756-18A>G) n.1907-18A>G c.451-18A>G (n.451-18A>G) n.576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616521T= | CA1950236892 | TPP1 | c.773-18A= (n.773-18A=) c.887-18A= (n.887-18A=) c.313-447A= n.2301A= n.480-18A= c.158-18A= (n.158-18A=) c.*627-18A= (n.*627-18A=) n.1055A= c.396-18A= c.886+140A= (n.886+140A=) c.*340-18A= (n.*340-18A=) c.608-18A= (n.608-18A=) n.1063-18A= c.157+140A= (n.157+140A=) n.1392A= n.1202A= n.1367-18A= c.*756-18A= (n.*756-18A=) n.1907-18A= c.451-18A= (n.451-18A=) n.576A= | dbSNP |