| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79532795A>T | CA828518574 | LCA5 | c.-192+4370T>A (n.-192+4370T>A) c.-298+4321T>A (n.-298+4321T>A) c.-192+4448T>A (n.-192+4448T>A) c.-192+4321T>A (n.-192+4321T>A) c.-298+4370T>A (n.-298+4370T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79532795A>C | CA12273350 | LCA5 | c.-192+4370T>G (n.-192+4370T>G) c.-298+4321T>G (n.-298+4321T>G) c.-192+4448T>G (n.-192+4448T>G) c.-192+4321T>G (n.-192+4321T>G) c.-298+4370T>G (n.-298+4370T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |