| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12903725A>C | CA1611116479 | PHACTR1 | n.2822-369A>C c.113-149640A>C (n.113-149640A>C) n.1491A>C n.409-149640A>C n.1117-149640A>C c.251-149640A>C (n.251-149640A>C) n.428-29908A>C c.251-29908A>C (n.251-29908A>C) c.357-149640A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12903725A>G | CA12315345 | PHACTR1 | n.2822-369A>G c.113-149640A>G (n.113-149640A>G) n.1491A>G n.409-149640A>G n.1117-149640A>G c.251-149640A>G (n.251-149640A>G) n.428-29908A>G c.251-29908A>G (n.251-29908A>G) c.357-149640A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12903725A>T | CA1611116480 | PHACTR1 | n.2822-369A>T c.113-149640A>T (n.113-149640A>T) n.1491A>T n.409-149640A>T n.1117-149640A>T c.251-149640A>T (n.251-149640A>T) n.428-29908A>T c.251-29908A>T (n.251-29908A>T) c.357-149640A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) | dbSNP |