| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951679C>T | CA005241 | KCNH2 | n.1012G>A n.2547G>A c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.1001G>A n.1019G>A n.1937G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951679C>G | CA005249 | KCNH2 | n.1012G>C n.2547G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1001G>C n.1019G>C n.1937G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951679C>A | CA005257 | KCNH2 | n.1012G>T n.2547G>T c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.1001G>T n.1019G>T n.1937G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) | ClinVar dbSNP |