Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722899G>ACA120731ARc.*870G>A (n.*870G>A)
c.2522G>A (p.Arg841His)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.2174-787G>A (n.2174-787G>A)
c.926G>A (p.Arg309His)
c.1973G>A (p.Arg658His)
ClinVar dbSNP
Xg.67722899G>TCA413427917ARc.*870G>T (n.*870G>T)
c.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.2174-787G>T (n.2174-787G>T)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67722899G>CCA413427920ARc.*870G>C (n.*870G>C)
c.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.2174-787G>C (n.2174-787G>C)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
dbSNP

Number of alleles fetched