| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31936027G>A | CA449676884 | C2,C2-AS1 | c.768G>A (p.Glu256=) c.347-1292G>A (n.347-1292G>A) c.954G>A (p.Glu318=) c.315G>A (p.Glu105=) c.549G>A (p.Glu183=) c.558G>A (p.Glu186=) c.310-1292G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.530-1292G>A (n.530-1292G>A) c.216G>A (p.Glu72=) c.443-1292G>A (n.443-1292G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.122G>A c.867G>A (p.Glu289=) n.541-625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31936027G>C | CA121908 | C2,C2-AS1 | c.768G>C (p.Glu256Asp) c.347-1292G>C (n.347-1292G>C) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.310-1292G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.530-1292G>C (n.530-1292G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.443-1292G>C (n.443-1292G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.122G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) n.541-625C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |