Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19968169C>A | CA322122362 | ARVCF,COMT | c.616-367C>A (n.616-367C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*195-367C>A (n.*195-367C>A) n.466-367C>A n.399-367C>A n.416-367C>A c.709-367C>A (n.709-367C>A) n.484-367C>A c.*74-367C>A (n.*74-367C>A) c.466-367C>A (n.466-367C>A) c.2764-960G>T (n.2764-960G>T) c.2782-960G>T (n.2782-960G>T) c.2536-960G>T (n.2536-960G>T) c.730-367C>A (n.730-367C>A) c.2749-960G>T (n.2749-960G>T) c.1348-960G>T (n.1348-960G>T) c.1027-367C>A (n.1027-367C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968169C>T | CA16003124 | ARVCF,COMT | c.616-367C>T (n.616-367C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*195-367C>T (n.*195-367C>T) n.466-367C>T n.399-367C>T n.416-367C>T c.709-367C>T (n.709-367C>T) n.484-367C>T c.*74-367C>T (n.*74-367C>T) c.466-367C>T (n.466-367C>T) c.2764-960G>A (n.2764-960G>A) c.2782-960G>A (n.2782-960G>A) c.2536-960G>A (n.2536-960G>A) c.730-367C>T (n.730-367C>T) c.2749-960G>A (n.2749-960G>A) c.1348-960G>A (n.1348-960G>A) c.1027-367C>T (n.1027-367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968169C= | CA2396128335 | ARVCF,COMT | c.616-367C= (n.616-367C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*195-367C= (n.*195-367C=) n.466-367C= n.399-367C= n.416-367C= c.709-367C= (n.709-367C=) n.484-367C= c.*74-367C= (n.*74-367C=) c.466-367C= (n.466-367C=) c.2764-960G= (n.2764-960G=) c.2782-960G= (n.2782-960G=) c.2536-960G= (n.2536-960G=) c.730-367C= (n.730-367C=) c.2749-960G= (n.2749-960G=) c.1348-960G= (n.1348-960G=) c.1027-367C= (n.1027-367C=) | dbSNP |