| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19968169C>A | CA322122362 | ARVCF,COMT | c.616-367C>A (n.616-367C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*195-367C>A (n.*195-367C>A) n.466-367C>A n.399-367C>A n.416-367C>A c.709-367C>A (n.709-367C>A) n.484-367C>A c.*74-367C>A (n.*74-367C>A) c.466-367C>A (n.466-367C>A) c.2764-960G>T (n.2764-960G>T) c.2782-960G>T (n.2782-960G>T) c.2536-960G>T (n.2536-960G>T) c.730-367C>A (n.730-367C>A) c.2749-960G>T (n.2749-960G>T) c.1348-960G>T (n.1348-960G>T) c.1027-367C>A (n.1027-367C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968169C>T | CA16003124 | ARVCF,COMT | c.616-367C>T (n.616-367C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*195-367C>T (n.*195-367C>T) n.466-367C>T n.399-367C>T n.416-367C>T c.709-367C>T (n.709-367C>T) n.484-367C>T c.*74-367C>T (n.*74-367C>T) c.466-367C>T (n.466-367C>T) c.2764-960G>A (n.2764-960G>A) c.2782-960G>A (n.2782-960G>A) c.2536-960G>A (n.2536-960G>A) c.730-367C>T (n.730-367C>T) c.2749-960G>A (n.2749-960G>A) c.1348-960G>A (n.1348-960G>A) c.1027-367C>T (n.1027-367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |