| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.29728478G>A | CA14890974 | GRIK1 | c.119-34415C>T (n.119-34415C>T) n.652-34415C>T c.119-38493C>T (n.119-38493C>T) c.119-55314C>T (n.119-55314C>T) n.289-34415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.29728478G= | CA2838159509 | GRIK1 | c.119-34415C= (n.119-34415C=) n.652-34415C= c.119-38493C= (n.119-38493C=) c.119-55314C= (n.119-55314C=) n.289-34415C= | dbSNP |
| 21 | g.29728478G>T | CA2838159508 | GRIK1 | c.119-34415C>A (n.119-34415C>A) n.652-34415C>A c.119-38493C>A (n.119-38493C>A) c.119-55314C>A (n.119-55314C>A) n.289-34415C>A | dbSNP |
| 21 | g.29728478G>C | CA2838159510 | GRIK1 | c.119-34415C>G (n.119-34415C>G) n.652-34415C>G c.119-38493C>G (n.119-38493C>G) c.119-55314C>G (n.119-55314C>G) n.289-34415C>G | dbSNP |