| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.147035653C>T | CA15372917 | PPP2R2B | c.79+20012G>A (n.79+20012G>A) c.50+45406G>A (n.50+45406G>A) c.74+20012G>A (n.74+20012G>A) c.88+45406G>A (n.88+45406G>A) c.-62-413G>A (n.-62-413G>A) n.280+45406G>A c.*18+5064G>A (n.*18+5064G>A) c.*27+18945G>A (n.*27+18945G>A) n.267+20012G>A c.-49+45406G>A (n.-49+45406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147035653C>A | CA1589402198 | PPP2R2B | c.79+20012G>T (n.79+20012G>T) c.50+45406G>T (n.50+45406G>T) c.74+20012G>T (n.74+20012G>T) c.88+45406G>T (n.88+45406G>T) c.-62-413G>T (n.-62-413G>T) n.280+45406G>T c.*18+5064G>T (n.*18+5064G>T) c.*27+18945G>T (n.*27+18945G>T) n.267+20012G>T c.-49+45406G>T (n.-49+45406G>T) | dbSNP |
| 5 | g.147035653C>G | CA1589402197 | PPP2R2B | c.79+20012G>C (n.79+20012G>C) c.50+45406G>C (n.50+45406G>C) c.74+20012G>C (n.74+20012G>C) c.88+45406G>C (n.88+45406G>C) c.-62-413G>C (n.-62-413G>C) n.280+45406G>C c.*18+5064G>C (n.*18+5064G>C) c.*27+18945G>C (n.*27+18945G>C) n.267+20012G>C c.-49+45406G>C (n.-49+45406G>C) | dbSNP |