Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151137464C>G | CA11947973 | ANXA6 | c.319-143G>C (n.319-143G>C) c.204+1889G>C (n.204+1889G>C) c.318+1214G>C (n.318+1214G>C) c.223-143G>C (n.223-143G>C) c.262+1270G>C (n.262+1270G>C) n.1011-143G>C c.224+1308G>C (n.224+1308G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151137464C>A | CA1591257544 | ANXA6 | c.319-143G>T (n.319-143G>T) c.204+1889G>T (n.204+1889G>T) c.318+1214G>T (n.318+1214G>T) c.223-143G>T (n.223-143G>T) c.262+1270G>T (n.262+1270G>T) n.1011-143G>T c.224+1308G>T (n.224+1308G>T) | dbSNP gnomAD v4 |