Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76033960T>A | CA2147752924 | IFT43 | c.215+11566T>A (n.215+11566T>A) c.152+11566T>A (n.152+11566T>A) n.71-4119T>A n.222+11566T>A c.*273+11566T>A (n.*273+11566T>A) n.249+11566T>A n.239+11566T>A | dbSNP |
14 | g.76033960T>C | CA14049234 | IFT43 | c.215+11566T>C (n.215+11566T>C) c.152+11566T>C (n.152+11566T>C) n.71-4119T>C n.222+11566T>C c.*273+11566T>C (n.*273+11566T>C) n.249+11566T>C n.239+11566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |