| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67406411C>T | CA262788278 | GPHN,PLEK2 | c.42+5607G>A (n.42+5607G>A) n.150+5607G>A c.1313-328784C>T (n.1313-328784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67406411C= | CA2143864109 | GPHN,PLEK2 | c.42+5607G= (n.42+5607G=) n.150+5607G= c.1313-328784C= (n.1313-328784C=) | dbSNP |