| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.104784358A>C | CA12276545 | HACE1 | c.1478+59T>G (n.1478+59T>G) n.2499+59T>G c.*1035+59T>G (n.*1035+59T>G) c.283+59T>G n.1849+59T>G c.1376+59T>G (n.1376+59T>G) c.1346+59T>G (n.1346+59T>G) c.974+59T>G (n.974+59T>G) c.992+59T>G (n.992+59T>G) c.896+59T>G (n.896+59T>G) n.1755+59T>G c.1244+59T>G (n.1244+59T>G) c.1187+59T>G (n.1187+59T>G) c.695+59T>G (n.695+59T>G) n.1596+59T>G n.1766+59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784358A= | CA1652668970 | HACE1 | c.1478+59T= (n.1478+59T=) n.2499+59T= c.*1035+59T= (n.*1035+59T=) c.283+59T= n.1849+59T= c.1376+59T= (n.1376+59T=) c.1346+59T= (n.1346+59T=) c.974+59T= (n.974+59T=) c.992+59T= (n.992+59T=) c.896+59T= (n.896+59T=) n.1755+59T= c.1244+59T= (n.1244+59T=) c.1187+59T= (n.1187+59T=) c.695+59T= (n.695+59T=) n.1596+59T= n.1766+59T= | dbSNP |